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从相亲节目“非诚勿扰”看懂产前筛查

发布日期:2020-09-04 20:15   来源:未知   阅读:

由于在妇幼保健院工作,经常有朋友拿产前筛查报告单来问我。对报告单上打印的风险值、风险截断值、MOM值等名词,大家都觉得很玄乎。看完报告,都不知道自己小孩到底有没有问题。

产前筛查确实不同于我们常见的实验室检测,其检测目的、评估手段、结果报?等都有独特的地方。

为方便大家了解,今天我就最常见的21三体(也称唐氏综合征)的产前血清学筛查,做个解释。

21三体,是指人体细胞的第21号染色体有三条,而正常情况应该是两条。

21-三体染色体图

该疾病最早于1866年,由英国一位叫Down的医生报道,所以又叫唐氏综合征。自然状况下,每700名新生儿,会有1名可能患这种病。我们就说它的发病率为1/700。

唐氏综合征小孩,会有明显的智力低下,一般没有生活自理能力。著名的残疾人指挥家-舟舟,就是一个典型的唐氏综合征患者。

由于该病是染色体出问题,目前尚没有有效的治疗手段。按其发病率1/700来算,我国每年新出生婴儿1500万,意味着每年会有2万多名唐氏综合征出生,给家庭和社会带来严重负担。

怎么解决这个问题,医生们想了很多办法。早在1966年,Steele等就直接从孕妇中抽取胎儿羊水,通过细胞培养确定胎儿是否唐氏综合征。

理论上,对所有孕妇都做这么一个检测,我们就可以在怀孕早期,就排查出胎儿有没有患唐氏综合征,从而避免这类婴儿出生。

但这个方法耗时耗力,费用高。同时,该办法需要对孕妇穿刺获取胎儿样本,会增加胎儿流产的风险。所以,?个孕妇都采用这种方法检测,并不现实。

这时候,大家就想到了筛查这种手段。

所谓产前筛查,是指通过经济、简便、较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇,进而进行产前诊断,以最大限度减少异常胎儿的出生。